Mokslo populiarinimo konkursas. Genomo nuskaitymas. Pliusai, minusai ir ateitis.

Septynioliktajame mokslo populiarinimo konkurso darbe esame supažindinami su genomo nuskaitymo technologijos perspektyvomis, teigiamais ir neigiamais aspektais. Darbą atsiuntė Šiaulių Didždvario gimnazijos vienuoliktokė Nemira Žilinskaitė. Skaitykite po kirpsniuku.

Genomo nuskaitymas. Pliusai, minusai ir ateitis

Nemira Žilinskaitė

XXI amžiuje mokslininkai vis dažniau siekia atskleisti mūsų prigimtį ir mūsų genomo paslaptis. Dabar vis populiarėja genomo sekos nuskaitymas, trumpai tariant, sekoskaita. Tai yra DNR fragmentų nukleotidinių dalių sekos nuskaitymas. Sekoskaita atliekama įvairiais tikslais, tačiau dažniausiai norint sužinoti genetinių ligų tikimybę ar genome vykstančias genų variacijas. Pasaulyje vis daugiau žmonių susiduria su galimybę atlikti sekvenavimą, tačiau vieni iš jų yra visiškai nusistatę prieš tai, o kiti , priešingai, – tai palaiko. Dauguma baiminasi, kad tai turės neigiamos įtakos mūsų ateičiai, o kiti teigia, kad tai tik palengvins viso pasaulio gyventojų gyvenimą.

Dėl vykdomos genomo sekoskaitos pasaulyje įvyks nemažai neigiamų pasikeitimų. Visų pirma, į sekvenavimą neigiamai reaguos tikintieji ir moralės sergėtojai, tai gali sukelti pykčius tarp tikinčiųjų ir mokslininkų. Dabar galime tik prisiminti, kaip reagavo gyvūnų teisių atstovai ar tie patys moralės išpažinėjai, kai buvo sukurta avytė Doli, ar kai prasidėjo GMO kūrimas. Be to, gali nutikti taip, kad gyventojai priešiškai žiūrės į genomo sekoskaitą, nes tai gali turėti neigiamą poveikį mūsų gyvenimo kokybei ekonomine prasme. Taip pat sekoskaitos rezultatai bus puiki idėja verslininkams, norintiems užsidirbti: atsakymai parodys pagrindines genetines ligas, mokslininkai bandys jas spręsti, kurs vaistus, o verslininkai, pasinaudoję marketingo pagalba, mums diegs, kad mes turime gydytis nuo genetinių ligų profilaktiškai. Juk net dabar vaistinės reklamuoja vaistus, kurių mums dažniausiai nė nereikia. Tačiau ryškios spalvos, animacijos ir didžiulės nuolaidos mums lyg ir liepia nusipirti vaistų “juodai dienai”. Taigi pykčiai ir verslininkų pelno troškimas yra vienos iš didžiausių problemų, kurias gali sukelti mūsų genomo nuskaitymas.

Kita vertus, genomo sekoskaita gali lemti nemažai teigiamų pokyčių. Pirmiausia, mokslininkai turės daugiau duomenų, iš kurių galės spręsti apie genetinių ligų pasireiškimą. Vienas iš liūdniausių dalykų dabartinėje Žemėje yra tai, kad per vėlai sužinome apie ligas, kuriomis sergame. Būtent DNR sekvenavimas mums padėtų tai sužinoti daug anksčiau, jau net pirmosiomis mūsų gimimo minutėmis. Gavinas R. Stevenas yra vienas iš tų vaikų, kuris turi įgimtą neregystę. Jo tėvai labai stengėsi sužinoti, kodėl jų vaikas nemato, būtent jiems tai sužinoti padėjo DNR sekvenavimas ir genetikas Dr. Chiangas. Berniuko genomo tyrinėjimo metu padaryta didelė pažanga įgimtos neregystės srityje. Be to, DNR sekvenavimas bus labai naudingas genetikams dar ir dėl to, kad skirtingose vietose dirbantys genetikai lengvai galės nuspėti genetinę ligą, vyraujančią tam tikroje teritorijoje, bus lengviau spręsti apie tam tikros ligos pasireiškimą palikuonių genomuose. Nicholas Volkeris yra pirmasis vaikas, kuriam įveikti ligą padėjo genų sekvenavimas. Šis berniukas, sirgo žarnyno uždegimu, kurį gydyti ėmėsi daug daktarų bei chirurgų, tačiau viskas nuėjo veltui. Tuomet Viskonsino medicinos koledžo mokslininkai nusprendė nuskaityti jo DNR ir jiems pavyko aptikti mutaciją, kuri paaiškino berniuko situaciją. Šešiamečiui buvo įvykdyta kaulų čiulpų transplantacija, kuri išgelbėjo jam gyvybę. Be to, genomo sekoskaita prisidės prie paleontologų darbo. Ilgai trukę žmonių raidos ir prigimties tyrinėjimai greičiau artėtų prie pabaigos, jei sužinotume visų pasaulio gyventojų genomus, nes tuomet būtų lengva daryti išvadas apie tam tikruose regionuose esančius žmonių požymius, sužinoti, kodėl būtent ten jie susiformavo. Be to, tikiu, kad genomo sekvenavimo kainos ir toliau mažės. Manoma, kad DNR sekoskaita turės labai didelį pasisekimą ateityje, nes neabejoju, kad dauguma žmonių tikrai norės sužinoti paslaptis, kurias mums gali pasakyti tik DNR sekvenavimo atsakymai.

Genomo nuskaitymas, turės labai didelę įtaką mūsų ateičiai. Visų pirma, manau, kad tai padės žmonėms suvokti, kad mes esame tik mažytė kosmoso dulkė, galbūt tai privers visus labiau stengtis dėl vietos šiame pasaulyje. Tačiau tai gali turėti ir neigiamą prasmę: kuo labiau žmonės rūpinsis savo sveikata, tuo ilgiau gyvens. O jei gyvenimo trukmė ilgės, neišvengiamai pakils ir gyventojų skaičius. Tai gali lemti badą, vandens trūkumą, sausumos užterštumą ir net kosmoso taršą. Jau dabar, kai mūsų vos 7 milijardai, pastebimos problemos dėl vietos trūkumo. Pavyzdžiui, Bangladeše gyventojų tankis siekia 1 002,2 gyv./km², palyginimui Lietuvoje vos 48 gyv./km². Taip pat vandens užterštumas, maisto stoka – pagrindinės problemos besivystančiose šalyse. Tačiau gaila, kad pasiekimai ištyrus žmonijos genomus mums dar nesuvokiami, prilygstantys Alberto Einšteino reliatyvumo teorijos sukūrimui, nes dabartinė žmonija tam dar nėra pasiruošusi.

Apibendrindama galiu teigti, kad DNR nuskaitymas žmonijai atneš daug teigiamų ir neigiamų veiksnių. Niekada nereikėtų pamiršti, kad kiekvienas veiksmas turi atoveiksmį, todėl visada reikia viską vertinti teisingai ir netikėti puikiais reklamuojamais produktais ar kaip tik peikiamais dalykais. Be abejo, po 20 metų sekoskaita bus viena iš populiariausių mokslo ir darbo rūšių, nes tarp žemės gyventojų vis didės gamtinė atranka, todėl visi norėsime išlikti kuo ilgiau. Dabar dar sunku suvokti, kad pasaulyje viskas vyksta labai sparčiai, o technologijų tobulėjimo greitis pranoksta visą mokslo istoriją. DNR genomo nuskaitymas – vienas iš didžiausių atradimų. Taigi manau, kad turėtume susimąstyti apie žmonijos likimą tokiame technologijų pasaulyje.

Šaltiniai:

http://www.forbes.com/sites/matthewherper/2011/01/05/the-first-child-saved-by-dna-sequencing/

http://www.gavinsfoundation.org/

http://www.hedgeslab.org/pubs/116.pdf

3 komentarai

  1. Tiesiog nuostabu, pamatęs straipsnio apimtį šiektiek netekau žado, tačiau jau pradėjus skaityti pirmąjį sakinį buvau įtrauktas, ir nė nepajutau kaip sužinojau genomo nuskaitymo svarbą žmonijai.Tiesiog juvelyriškai išdirbta pastraipėlė :)

Leave a Reply

El. pašto adresas nebus skelbiamas.